ハンチントン病の概要
ハンチントン病は、遺伝によって発症する神経変性疾患です。
1872 年、医師ジョージ・ハンチントンが アメリカ合衆国のニューヨーク州で遺伝性舞踏病を診察したことが名称の由来になりました。
以前は「ハンチントン舞踏病」と呼ばれていましたが、舞踏病運動のみ が主症状ではないことから、ハンチントン病と名称が変更されました。
主な症状として、体が勝手に動く不随意運動(舞踏病運動)、精神症状、認知障害を引き起こします。
原因は、ハンチンチン遺伝子のCAG3塩基繰り返し配列が異常に伸びることであり、ここにはCAG繰り返し配列による特徴的なDNA構造が関与しているのでは、と考えられています。
病気の進行は10〜20年とされ、軽微な症状から徐々に進行していきます。死因は低位栄養、感染症、窒息、外傷、不随意運動による転落、自殺が多く報告されています。
ハンチントン病は、常染色体優性遺伝の形式...