先天性難病の診断には、遺伝学的検査が重要な役割を果たします。遺伝子解析技術の進歩により、以前は診断困難だった疾患も確定診断が可能になりました。遺伝カウンセリングでは、遺伝形式や再発リスクについて正確な情報提供を行い、患者さんやご家族の意思決定を支援します。本章では、遺伝カウンセリングの重要性と、小児期から成人期への移行支援について詳しく説明します。
監修医師：
五藤 良将
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