先天性の難病は、生まれつき遺伝子の変異や染色体異常により発症する疾患群で、小児期から症状が現れる場合が多く、成長・発達に影響を及ぼします。筋ジストロフィーや脊髄性筋萎縮症などの遺伝性神経筋疾患、22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリ症候群などの染色体異常が代表的です。本章では、これらの疾患の特徴と、成長に応じて変化する医療ニーズについて解説します。
監修医師：
五藤 良将
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